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Il testo è fondamentale per l'istruzione medica. La conoscenza della genetica è importante per le sue applicazioni nella medicina clinica e per la ricerca medica. Il libro, facendo riferimento alla letteratura odierna, approfondisce le basi genetiche delle patologie umane e analizza le possibilità di diagnosi e di cure personalizzate.

INDICE:

1. Introduzione 2. Introduzione al genoma umano 3. Il genoma umano: struttura e funzione dei geni 4. Diversità genetica umana: mutazione e polimorfismo 5. Principi di citogenetica clinica e analisi del genoma 6. Basi cromosomiche e genomiche di condizione patologiche: anomalie degli autosomi e dei cromosomi sessuali 7. Modelli di ereditarietà a singolo gene 8. L’ereditarietà complessa delle malattie multifattoriali comuni 9. La variazione genetica nelle popolazioni 10. Identificare le basi genetiche per le malattie (o patologie) umane 11. Le basi molecolari delle malattie genetiche Principi generali e insegnamenti dalle emoglobinopatie 12. Le basi molecolari, biochimiche e cellulari delle malattie genetiche 13. Il trattamento delle malattie genetiche 14. Genetica dello sviluppo e difetti congeniti 15. Genetica e genomica del cancro 16. Valutazione dei rischi e consulenza genetica 17. Diagnosi e screening prenatali 18. Applicazioni della Genomica alla medicina ed alla cura personalizzata 19. Questioni etiche e sociali in genetica e genomica Casi Glossario Risposte ai problemi Indice analitico