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Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio di Spandrio, Milanesi

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Autore: Spandrio, Milanesi
Editore: Piccin
Data di Pubblicazione: 2013
ISBN: 9788829923335
Pagine: 432


La mappatura del genoma umano e l’incredibile mole di nuove conoscenze che la ricerca biomedica ha prodotto in queste ultime decadi hanno creato le premesse e le aspettative per un’evoluzione epocale in medicina. In particolare, con crescente interesse si è predetto il passaggio dalla “medicina reattiva” basata su indagini di popolazione, in presenza di sintomi e con approcci terapeutici orientati a malattie già in stadio avanzato, ad una medicina delle “4P”. Le 4P defi niscono un nuovo orientamento basato su una medicina Predittiva, Preventiva, Partecipata (“empowerment del paziente”) e Personalizzata. Non vi è dubbio alcuno che il passaggio alla auspicata “medicina delle 4P” sia in larga parte legato e reso possibile solo dallo sviluppo della medicina di laboratorio, ed ancor più specifi camente dell’innovazione della disciplina, in gran parte dovuta allo sviluppo delle nuove tecnologie. Lo sviluppo tecnologico, peraltro, è fi glio della ricerca innovativa che le scienze di base hanno prodotto in modo continuativo e con crescente rilevanza e che, ora, pone la medicina di laboratorio ad interessarsi del trasferimento tecnologico in ambito assistenziale. Non a caso, si parla del ruolo della medicina di laboratorio come disciplina essenziale e forse principale nella “translational medicine” e dell’importanza di rendere fruibili non solo le nuove tecnologie ma, e forse soprattutto, garantire la sostenibilità della loro introduzione attraverso percorsi formativi e culturali. Non vi è dubbio alcuno che l’appropriata richiesta e l’altrettanto appropriata interpretazione ed utilizzazione dei test eseguiti con nuove tecnologie (le mitiche “omics”) sono prerequisiti indispensabili per garantire il loro uso razionale, effi ciente ed effi cace. Pertanto, il volume Le analisi personalizzate nella medicina di laboratorio a cura dei professori Luigi Spandrio e Bruno Milanesi, merita particolare attenzione in quanto rappresenta un momento del percorso culturale necessario al trasferimento dell’innovazione nella clinica. Una lettura attenta del volume, infatti, permette di “rinfrescare” concetti consolidati quali appaiono nei primi due capitoli dedicati alle “tecniche di separazione e misura in chimica clinica” alla luce dell’attuale importanza, per esempio, della spettrometria di massa nella proteomica clinica, nella determinazione di ormoni, farmaci ed altri analiti. Fra le tecniche “emergenti” non potevano mancare i richiami alla citometria a fl usso e citomica (capitoli 3 e 8), alle analisi molecolari, con micro- e nanoarray e, in genere, le nanotecnologie. La seconda parte del volume, a confermare la logica che deve legare tecnologie ed appropriatezza, è dedicata alle principali applicazioni cliniche ed alle problematiche intrinsecamente correlate. Fra queste, posto preminente viene correttamente assegnato alla farmacogenetica e farmacogenomica (capitolo 13), ai biomarcatori oncologici (capitolo 14), alla diagnostica molecolare negli ambiti dell’allergologia (capitolo 16) ed all’applicazione dei test genetici in vari ambiti clinici. La lettura del volume è agevole in quanto la trattazione di aspetti complessi viene volutamente resa viii ♦ PRESENTAZIONE semplice dal linguaggio adottato e dalla ricca iconografi a. Pertanto questo volume può essere raccomandato sia a chi sta intraprendendo la professione della medicina di laboratorio (medici in formazione e specializzandi), sia ai professionisti che vogliono una fonte di aggiornamento qualifi cato senza dover rincorrere singole pubblicazioni. In un lavoro pubblicato nel 2005 su New England Journal of Medicine ed intitolato “Health Care in the 21st Century”, William H Frist aveva predetto drammatici cambiamenti nella pratica medica per l’avvento di test diagnostici basati sulla genetica e sulla personalizzazione, indicando nell’oncologia, malattie cardiovascolari e malattia di Alzheimer le aree cliniche che maggiormente ne avrebbero tratto benefi cio. A distanza di quasi dieci anni, queste aspettative non sono messe in discussione ma si è compresa la necessità di costruire le infrastrutture (Ronald Weiss le defi nisce le “autostrade”) necessarie a tradurre l’innovazione nella pratica clinica attraverso l’appropriatezza, la standardizzazione e sistemi che assicurino la sicurezza per i pazienti. La medicina di laboratorio si trova di fronte ad una sfi da che richiede preparazione, aggiornamento professionale e capacità di governo dell’intero processo dell’esame di laboratorio. Il libro di Spandrio e Milanesi è uno strumento che può incoraggiare la risposta a questa sfi da da parte dei professionisti della medicina di laboratorio.